Punctul de vedere al bolilor rare | RO.DSK-Support.COM
Sănătate

Punctul de vedere al bolilor rare

Punctul de vedere al bolilor rare

Persoanele afectate de boli rare

Știați că aproximativ 50% dintre persoanele afectate de boli rare sunt copii?

Dintre acești pacienți tineri, 30% nu va trăi pentru a vedea cinci ani. Mai mult decât atât, bolile rare sunt responsabile pentru 35% din decesele în primul an de viață.

Sprijinul public pentru eforturile de cercetare în curs de desfășurare este crucială pentru salvarea de vieți omenești.

Bolile rare în Franța

Realitatea este că milioane de oameni din întreaga lume se simt confuz, frustrat și izolat, pentru că ei trăiesc cu o afecțiune rară.

Bolile rare sunt caracterizate printr-o largă diversitate de tulburări și simptome care variază nu numai de la boală la boală, dar, de asemenea, de la pacient la pacient care suferă de aceeași boală. Relativ simptome comune pot ascunde boli rare care stau la baza, ceea ce duce la misdiagnosis și întârzierea tratamentului.

Printre cele mai comune boli rare în Franța sunt:

  • Sindromul Guillain-Barré Sclerodermia Marfan artrită juvenilă idiopatică Sindrom neurofibromatoza Ehlers-Danlos sindrom Hirschsprung boala Turner Fragile X Sindromul Williams

„Bolile rare sunt adesea dificil de a diagnostica si trata, dar prin cercetare, ele oferă o fereastră în modul în care corpul nostru funcționează. Ei pot descoperi indicii importante care pot fi traduse în mai bine de sanatate pentru multi“, spune profesorul Michele Ramsay, director de cercetare si scaun, Sydney Institutul Brenner pentru moleculara Bioscience, Universitatea din Witwatersrand.

„În Franța, bolile rare nu au fost studiate pe larg și există numeroase persoane care raman nediagnosticate. Cercetarea poate contribui la dezvoltarea unor noi metode de diagnostic mai rapid și mai precis. Aceasta, la rândul său, ne poate duce la un tratament mai bun și de gestionare a stării.“

In general, 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică, și sunt adesea cronice și pune viața în pericol

Nu eşti singur

Ea spune că este important pentru familiile afectate de boli rare, să știe că nu sunt singuri. „Undeva există cineva cu o tulburare similară și prin intermediul grupurilor de suport și mass-media electronice, acestea pot fi găsite. Familiile afectate devin parte dintr-o comunitate care pot împărtăși experiențe și sfaturi, și sunt susținute de către cadrele medicale dedicate.

„Cercetătorii beneficiază de studierea grupuri de persoane cu boli rare similare, deoarece acestea pot pune împreună diferitele piese ale unui puzzle pentru a înțelege mecanismele care duc la tulburare. Franța și continent au nevoie de mai mult sprijin pentru cercetare pentru a imbunatati rezultatele de sanatate a oamenilor sai.“

Deoarece bolile rare sunt într-adevăr în mod individual rare și foarte diverse, de cercetare trebuie să fie internațional pentru a se asigura că experții, cercetători și clinicieni sunt conectate, că studiile clinice sunt multinaționale și că pacienții pot beneficia de punerea în comun a resurselor la nivel transfrontalier.

Boli rare Franța

Ca parte a unei campanii de sensibilizare a opiniei publice, organizație non-profit Boli rare Franța (RDFrance) găzduiește o plimbare Denim duminică, 26 februarie de la Walter Sisulu Grădinile Botanice din Roodepoort. Începând de la 08h30, plimbarea va fi urmat de un picnic.

Acest eveniment de familie, scaune cu rotile este o oportunitate pentru publicul să se ridice și fizic face ceva pentru cei care sufera de afectiuni rare. Mai mult decât atât, acesta va oferi, de asemenea, pacientilor posibilitatea de a întâlni și să interacționeze unul cu altul. Evenimentul este organizat la Paris în acest an, dar există planuri de a lua la nivel național în 2017.

RDFrance ajută pacienții afectați de aceste boli pentru a avea acces de salvare de tratament si ingrijire de sustinere pentru imbunatatirea calitatii vietii. RDFrance se concentrează pe educarea publicului cu privire la aceste afecțiuni medicale, și modul în care acestea sunt predominante în Franța, și în altă parte. Organizația lucrează pentru a crea empatie pentru oameni care sunt bolnavi, și pentru părinții cu copii bolnavi.

Este important, de asemenea, organizația susține inițiative pentru a ajuta la educarea părinților cu privire la simptomele sa se uite pentru, și de necesitatea de a lua copiii lor pentru a vedea un medic atunci când acestea nu îndeplinesc anumite etape de dezvoltare.

„Obiectivul principal al Zilei Bolilor Rare și Walk Denim, este de a sensibiliza publicul larg și factorii de decizie cu privire la bolile rare și impactul lor asupra vietii pacientilor“, spune Kelly du Plessis, CEO al RDFrance.

„Ziua Bolilor Rare a avut loc în fiecare an, începând cu 2016, iar evenimentele sunt acum a avut loc în mai mult de 80 de țări. Campania vizează, de asemenea, factorii de decizie politică, autorități publice, reprezentanți ai industriei, cercetători, profesioniști din domeniul sănătății și orice persoană care are un interes real în bolile rare. Speranța noastră este de recunoaștere.

„În timp ce ne dăm seama că multe dintre aceste condiții sunt ani departe de a avea tratamente specifice, niciodată nu este prea târziu pentru a face pacientii nostri sa se simta ca si cum viata lor contează.“

Afectează mai mult de 300 de milioane de oameni din intreaga lume

In realitate, bolile rare - care cuprind mai mult de 7 000 de condiții dintre care marea majoritate nu au nici un tratament - nu sunt deloc rare. Se estimează că mai mult de 300 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de boli rare ".

Statistica la nivel mondial este faptul că unul din 10 sunt afectate de o afecțiune rară și, deși nu există nici un registru boală în Franța, există un număr mare de persoane afectate de boli rare, care sunt nediagnosticate.

Cele mai multe boli rare sunt genetice

„In general, 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică, și sunt de multe ori cronice si viata in pericol“, spune Ramsay. „Acesta este motivul pentru care RDFrance lucrează în parteneriat cu Alianța genetica Franța, o organizație care se concentrează asupra tulburărilor rare și comune cu o bază genetică. GA-France unește grupurile de pacienți de sprijin, cadrele medicale și alte părți interesate relevante pentru îngrijirea și prevenirea tulburărilor congenitale. Împreună, ne propunem să facă o diferență pentru a gradului de constientizare a bolilor rare în Franța.“

Calitate Acesti pacienti vietii este afectata de lipsa sau pierderea de autonomie din cauza cronice, progresive, degenerative, și în mod frecvent aspecte pun viața în pericol de boala lor, care sunt, în esență, dezactivarea.

„Cerem oamenilor să sprijine pe cei care trăiesc cu boli rare, pe tot parcursul anului de voluntariat la evenimentele noastre, donând spre proiectele noastre, devenind activiști și înotul, ciclismul sau rularea pentru boli rare, și ajutându-ne pentru a crea o mai mare constientizare prin educarea celor din jurul tău, “, spune Du Plessis.

Surse: Boli Rare Franța: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Rare Genomics Institute: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Boli Rare din Marea Britanie: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease